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Compartimos lectura seleccionada por la Biblioteca Virtual del SMU.

Fuente: National Institute of Neurological Disorders and Stroke

¿Qué es el Síndrome de Asperger?

El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por:

• Intereses limitados o una preocupación inusual con un objeto en particular hasta la exclusión de otras actividades rutinas o rituales repetitivos, peculiaridades en el habla y el lenguaje, como hablar de manera demasiado formal o monótona, o tomar las figuras retóricas literalmente.
• Comportamiento social y emocionalmente inadecuado y la incapacidad de interactuar exitosamente con los demás; problemas con comunicación no verbal, inclusive el uso restringido de gestos, expresiones faciales limitadas o inadecuadas, o una mirada peculiar y rígida, movimientos motores torpes y no coordinados.
  

AS es un trastorno del espectro autista, uno de un grupo distintivo de afecciones neurológicas caracterizadas por un mayor o menor impedimento en las habilidades del lenguaje y la comunicación, al igual que patrones repetitivos o restringidos de pensamiento y comportamiento.

Los padres generalmente sienten que hay algo inusual respecto a su hijo con AS cuando llegan a su segundo o tercer cumpleaños; algunos niños pueden exhibir síntomas en la infancia. A diferencia de los niños con autismo, los niños con AS mantienen sus habilidades tempranas de lenguaje. Los retrasos de desarrollo motor, como gatear o caminar tardíamente, y torpeza, a veces son el primer indicador del trastorno.

La incidencia de AS no está bien establecida, pero los expertos en estudios de población estiman conservadoramente que dos de cada 10,000 niños tienen el trastorno. Los varones tienen tres a cuatro veces más probabilidades que las niñas de tener AS.

Los estudios en niños con AS sugieren que sus problemas con socialización y comunicación continúan en la edad adulta. Algunos de estos niños desarrollan síntomas psiquiátricos adicionales y trastornos en la adolescencia y la edad adulta.

Aunque se diagnostica principalmente en niños, AS se está diagnosticando cada vez más en adultos que buscan atención médica para afecciones de salud mental como depresión, trastorno obsesivo-compulsivo y trastorno de hiperactividad con déficit de atención (ADHD, siglas en inglés). No se han realizado estudios para determinar la incidencia de AS en poblaciones de adultos.

*Adaptado del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales IV y de la Clasificación Internacional de Enfermedades

¿Por qué se lo llama síndrome de Asperger?

En 1944, un pediatra austriaco llamado Hans Asperger observó a cuatro niños en su práctica que tenían dificultad para integrarse socialmente. Aunque su inteligencia parecía ser normal, los niños carecían de habilidades no verbales de comunicación, no podían demostrar empatía por los demás, y eran torpes físicamente. Su forma de hablar era inconexa o demasiado formal, y el interés absorbente en un solo tema dominaba sus conversaciones. El Dr. Asperger llamó a la afección “psicopatía autista” y la describió como un trastorno de la personalidad principalmente marcado por el aislamiento social.

Las observaciones de Asperger, publicadas en alemán, no se conocieron ampliamente hasta 1981, cuando la médica inglesa Lorna Wing publicó una serie de estudios de casos de niños que mostraban síntomas similares, lo que llamó síndrome de “Asperger”. Los escritos de Wing fueron ampliamente publicados y popularizados. AS se convirtió en una enfermedad con diagnóstico distinto en 1992, cuando fue incluida en la décima edición publicada del manual de diagnóstico de la Organización Mundial de la Salud, Clasificación Internacional de Enfermedades (ICD-10), y en 1994 fue agregado al Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales IV (DSM-IV), el libro de referencia diagnóstica de la Asociación Psiquiátrica Americana.

¿Cuáles son algunos signos o síntomas comunes?

El síntoma más distintivo de AS es el interés obsesivo del niño en un objeto o tema único hasta excluir cualquier otro. Algunos niños con AS se han convertido en expertos en aspiradoras, marcas y modelos de automóviles, hasta objetos tan peculiares como freidoras. Los niños con AS quieren saberlo todo sobre su tema de interés y sus conversaciones con los demás serán sobre muy poco más. Su experiencia, alto nivel de vocabulario, y patrones de lenguaje formales los hacen parecer como pequeños profesores.

Los niños con AS reunirán grandes cantidades de información factual sobre su tema favorito y hablarán incesantemente sobre esto, pero la conversación puede parecer como una colección de hechos y estadísticas al azar, sin punto o conclusión.

Su habla puede estar marcada por la falta de ritmo, una inflexión peculiar, o un tono monótono. A menudo los niños con AS carecen de la capacidad de modular el volumen de su voz para emular los alrededores. Por ejemplo, deberán ser recordados de hablar suavemente cada vez que entren a una biblioteca o un cine.

A diferencia del gran retraimiento del resto del mundo que es característico en el autismo, los niños con AS están aislados debido a sus malas habilidades sociales y pocos intereses. De hecho, tal vez se acerquen a otras personas, pero hacen imposible la conversación normal debido al comportamiento inadecuado o excéntrico, o tratando de hablar solamente de su interés único.

Los niños con AS generalmente tienen antecedentes de retrasos de desarrollo en las habilidades motoras como pedalear una bicicleta, agarrar una pelota o trepar un equipo de juegos de exteriores. A menudo son torpes y tienen mala coordinación con una marcha que puede parecer forzada o dando brincos.

Muchos niños con AS son muy activos en la niñez temprana, y luego desarrollan ansiedad o depresión como adultos jóvenes. Otras afecciones que a menudo coexisten con AS son ADHD, trastornos con tics (como el síndrome de Tourette), depresión, trastornos de la ansiedad y trastorno obsesivo-compulsivo.

¿Qué causa el AS? ¿Es genético?

La investigación actual señala a las anormalidades cerebrales como la causa de AS. Usando técnica avanzadas de imágenes cerebrales, los científicos han revelado diferencias estructurales y funcionales en regiones específicas de los cerebros de niños normales comparados con niños con AS. Estos defectos más probablemente están causados por la migración anormal de células embriónicas durante el desarrollo fetal que afecta la estructura cerebral y el “cableado” y luego va a afectar los circuitos neurales que controlan el pensamiento y el comportamiento.

Por ejemplo, un estudio encontró una reducción de la actividad cerebral en el lóbulo frontal de niños con AS cuando se les pidió que respondieran a tareas que requerían el uso de criterio. Otro estudio encontró diferencias en la actividad cuando se les pidió a los niños que respondieran a expresiones faciales. Un estudio diferente que investigó la función cerebral en adultos con AS reveló niveles anormales de proteínas específicas que se correlacionan con comportamientos obsesivos y repetitivos.

Los científicos han sabido siempre que debía haber un componente genético en AS y en los otros trastornos autistas debido a su tendencia hereditaria. Se observó evidencia adicional para el vínculo entre las mutaciones genéticas heredadas y AS en la mayor incidencia de familiares que tienen síntomas de comportamiento similar a AS pero de forma más limitada. Por ejemplo, tenían dificultades leves con la interacción social, el lenguaje y la lectura.

Sin embargo, nunca se ha identificado un gen específico para AS. En cambio, la investigación más reciente indica que es probable que haya un grupo común de genes cuyas variaciones o supresiones hacen que una persona vulnerable desarrolle AS. Esta combinación de variaciones o supresiones genéticas determinará la gravedad y los síntomas de cada persona con AS.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de AS se complica por la carencia de una evaluación o programa de diagnóstico normalizado. De hecho, debido a que hay diversos instrumentos de evaluación en uso actualmente, cada uno con criterio diferente, el mismo niño podría recibir diagnósticos diferentes, dependiendo del útil de evaluación que utiliza el médico.

Para complicar el tema más aún, algunos médicos creen que AS no es un trastorno separado y distinto. En cambio, lo llaman autismo de alto funcionamiento y lo ven en el extremo leve del espectro autista con síntomas que difieren, sólo en el grado, del autismo clásico. Algunos clínicos usan dos diagnósticos, AS o autismo de alto funcionamiento, de forma intercambiable. Esto dificulta la recolección de datos sobre la incidencia de AS, ya que algunos niños serán diagnosticados con autismo de alto funcionamiento en lugar de AS, y viceversa.

La mayoría de los médicos confía en la presencia de un grupo esencial de comportamientos para alertarles sobre la posibilidad de un diagnóstico de AS.

Estos son: contacto ocular anormal, retraimiento, no darse vuelta cuando se los llama por su nombre, no usar gestos para señalar o mostrar, falta de juego interactivo, falta de interés en los demás.

Algunos de estos comportamientos pueden ser aparentes en los primeros meses de la vida del niño, o aparecer más tarde. Antes de los 3 años de edad, deben estar presentes problemas en al menos una de las áreas de comunicación y socialización o comportamiento repetitivo y restringido.

El diagnóstico de AS es un proceso en dos etapas. La primera etapa comienza con la evaluación del desarrollo durante un examen de “niño sano” con el médico familiar o el pediatra. La segunda etapa es una evaluación integral de equipo para considerar o descartar el AS. Este equipo generalmente incluye a un psicólogo, neurólogo, psiquiatra, terapeuta del lenguaje, y otros profesionales con experiencia para diagnosticar a niños con AS.

La evaluación integral incluye una evaluación neurológica y genética, con pruebas detalladas cognitivas y del lenguaje para establecer el coeficiente intelectual y evaluar la función psicomotora, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, estilo de aprendizaje, y habilidades para la vida independiente. Una evaluación de fortalezas y debilidades de comunicación incluye evaluar formas de comunicación no verbales (miradas y gestos); el uso de lenguaje no literal (metáforas, ironía, idioteces y humor); patrones de inflexión, estrés y modulación del volumen; pragmática (tomar turnos y sensibilidad a sugerencias verbales); y contenido, claridad y coherencia de la conversación. El médico observará los resultados de las pruebas y las combinará con los antecedentes de desarrollo del niño y los síntomas actuales para hacer un diagnóstico.

¿Se dispone de tratamientos?

El tratamiento ideal de AS coordina terapias que abordan los tres síntomas esenciales del trastorno: malas habilidades de comunicación, rutinas obsesivas o repetitivas, y torpeza física. No existe un paquete ideal de tratamiento para todos los niños con AS, pero la mayoría de los profesionales está de acuerdo que lo antes que se intervenga será lo mejor.

Un programa eficaz de tratamiento edifica sobre los intereses del niño, ofrece un programa predecible, enseña tareas como una serie de pasos simples, involucra activamente la atención del niño en actividades altamente estructuradas, y brinda refuerzo de comportamiento regular. Este tipo de programa generalmente incluye:

-capacitación sobre habilidades sociales, una forma de terapia grupal que enseña a los niños con AS las habilidades que necesitan para interactuar más exitosamente con otros niños
-terapia conductual cognitiva, un tipo de terapia del “habla” que puede ayudar a los niños más ansiosos o explosivos a manejar mejor sus emociones y disminuir sus intereses obsesivos y rutinas repetitivas
-medicamentos, para enfermedades coexistentes como depresión y ansiedad
-terapia ocupacional o física para los niños con problemas de integración sensorial o mala coordinación motora
-terapia especializada del habla/ lenguaje, para ayudar a los niños que tienen problemas con la pragmática del lenguaje, el intercambio de la conversación normal
-capacitación y apoyo para padres, para enseñarles las técnicas de comportamiento para usar en el hogar

¿Mejoran los niños con AS? ¿Qué sucede cuando llegan a la edad adulta?

Con un tratamiento eficaz, los niños con AS pueden aprender a lidiar con sus discapacidades, pero aún pueden encontrar que las situaciones sociales y las relaciones personales exigen gran esfuerzo. Muchos adultos con AS son capaces de trabajar exitosamente en trabajos establecidos, aunque pueden continuar necesitando aliento y apoyo moral para mantener una vida independiente.

¿Qué investigación se está realizando?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares es uno de los patrocinadores principales de investigación biomédica del gobierno federal sobre trastornos del cerebro y el sistema nervioso. El NINDS realiza investigación en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Bethesda, Maryland, y otorga subvenciones para apoyar la investigación en universidades y otras instalaciones. Muchos de los Institutos del NIH, inclusive el NINDS, están patrocinando la investigación para entender qué causa el AS y cómo puede ser tratado eficazmente.

Un estudio está usando imágenes de resonancia magnética funcional (IRMf) para mostrar cómo las anormalidades en áreas particulares del cerebro causan cambios en la función cerebral que producen síntomas de AS y otros trastornos autistas. Otro estudio en gran escala está comparando las evaluaciones psiquiátricas y neuropsicológicas de los niños con diagnóstico posible de AS o autismo de alto funcionamiento a aquellas de sus padres y hermanos para ver si hay patrones de síntomas que vinculan AS y el autismo de alto funcionamiento a perfiles neuropsicológicos específicos.

NINDS también está apoyando un estudio internacional de largo alcance que une a investigadores para recolectar y analizar muestras de ADN de los niños con AS y autismo de alto funcionamiento, al igual que sus familias, para identificar genes asociados y cómo interactúan. Llamado Proyecto del Genoma Autista, es un consorcio de científicos de universidades, centros académicos e instituciones alrededor del mundo que funciona como depósito de datos genéticos para que los investigadores puedan buscar la base de AS y de otros trastornos autistas.

Debido a que hay tantas formas diferentes de trastornos autistas, entender la base genética de cada uno abre la puerta a oportunidades de diagnóstico y tratamiento más precisos. Conocer el perfil genético de un trastorno particular puede significar la identificación precoz de aquellos en riesgo, y la intervención temprana cuando es más probable que las terapias y tratamientos sean más exitosos.

lunes 18 de febrero de 2018